瓜氨酸血症的症状多在婴儿期发作
发布时间：2022-06-07 14:23:51
摘要：瓜氨酸血症（citrullinemia）也称为我搜搜索一下神奇风骨草瓜氨酸尿症。
瓜氨酸血症是一种比较罕见的隐性遗传疾病。
瓜氨酸血症主要是由于基因突变导致的尿素循环障碍，即9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷导致。
瓜氨酸血症主要分为什么类型呢？
瓜氨酸血症是因精氨酰琥珀酸合成酶基因缺陷，导致血氨不能合成尿素，血氨蓄积在体内，形成以高氨血症为特征的常染色神奇风骨草胶囊的功效和作用体隐性遗传代谢性疾病。
那么瓜氨酸血症的症状表现一般有什么呢？
正常人体中，瓜氨酸与天冬氨酸结合可形成精氨基琥珀酸，如果精氨基琥珀酸盐不能够正常地合成，瓜氨酸与氨酸就容易积累起来，表现为出汗、失眠、腹泻、呕吐、惊厥、精神异常、意识障碍等症状，甚至会发生阵发性的昏迷。
如果情况严重，患者还可能会出现过度换气、呼吸性碱中毒等一系列症状，发病时可使肌肉僵直或抽动发作，进行性脑干功能减弱、颅内压增高等，严重时可危及生命。
瓜氨酸血症属于罕见病，发病率占比仅为1/70000，其中婴儿瓜氨酸血症的症状多在婴儿期发作。
其根据基因突变的不同，可将瓜氨酸血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。
1、瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，瓜氨酸血症Ⅰ型也被称为典型瓜氨酸血症，可在婴幼儿出生数日出现，受影响的婴幼儿在刚出生可表现正常，当血氨水平在孩子体内不断上升，孩子就容易出现昏睡、乏力、食欲不振、呕吐等症状，严重时还可以使孩子发生癫痫甚至失去知觉，这些症状可以导致孩子有生命危险。
也就是说如果当体内血氨蓄积，以及瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，或出现高氨血症，就可引起系列性的毒性损害，容易造成出现惊厥甚至昏迷等症状表现。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变所致，瓜氨酸血症Ⅱ型的病情一般会在成年的时候出现，主要是影响神经系统，包括精神错乱、异常的昏迷、癫痫，这些症状也会导致致命的危险。
也就是说瓜氨酸血症Ⅱ型可由于特定基因突变，导致粒体转运到胞质的天冬氨酸减少，胞质内天冬氨酸缺乏，就容易使瓜氨酸蓄积、尿素循环受阻。
瓜氨酸血症，控制血氨水平
瓜氨酸血症神奇风骨草好不好是尿素循环代谢异常的一种，治疗主要以控制血氨水平为主，避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿，可相应使用降血氨药物等。
那么瓜氨酸主要的治疗方式有哪些呢？
1、药神奇牌风骨草物治疗
通常以降氨药为主，包括使用苯丁酸钠盐或安息香酸等，其他药物如使用精氨酸进行高氨血症和瓜氨酸血症等症状改善，口服苯甲酸钠和苯丁酸钠或静脉注射苯甲酸钠或苯乙酸钠，使用丙酮酸钠减少高氨血症和急性脑病发作，使用左卡尼汀、左旋肉碱等预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症等，或补充脂溶性维生素A、D、E、K等进行治疗，以及使用熊去氧胆酸等药物用于利胆。
2、其他治疗
可包括手术治疗和血液透析治疗等，如进行肝移植手术治疗，可以预神奇的风骨草胶囊防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯等，如血液透析治疗主要是在药物治疗不理想时候进行，根据对应的高氨血症考虑通过血液透析尽快降低血氨等。如果发生更严重的病情，应该及时到正规医院诊治，根据具体病情制定合理的治疗方案。
瓜氨酸血症可通过药物治疗和饮食调节缓解症状及控制发病，家属应多关注患者的表现，饮食、体重、精神状态等方面的变化，发现不适及早就医。
那么出现瓜氨酸血症的病人应该注意什么呢？
1、遵医嘱终身服药
日常生活调节中，患者要严格遵医嘱用药以及进行定期复查，遵医嘱终身服药，不可私自停药换药，避免导致病情发作，日常还应注意药物不良反应，若有出现机体异常，需及时就医，同时避免服用某些可诱发血氨升高的药物，如对雷贝拉唑、乙酰氨基酚等。
2、严格低蛋白饮食摄入饮食调节中，主要是让患者长期进行低蛋白饮食，避免过量高蛋白饮食造成血氨升高，加重瓜氨酸血症的症状，日常提供足量的液体及热量即可，此外婴幼儿患者应及时改用特殊奶粉摄入，如无乳糖配方奶或强化中链三酰甘油等治疗奶粉，以及尽量避免母乳喂养，同时其他患者一定要避免饮酒和摄入含酒精类食物。
写下最后：
瓜氨酸血症为隐性遗传病，是基因改变导致的疾病，预防可以通过早期筛查，包括产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查，来降低患儿出生的几率。